TRATAMIENTO CON TESTOSTERONA
El tratamiento sustitutivo con testosterona debe empezarse cuando se inicia la pubertad, alrededor de los 12 años. Éste promoverá el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios masculinos, el crecimiento testicular (pero no la función) y el aumento de la masa muscular siendo el resultado una apariencia más masculina. Ello conlleva un aumento de la autoestima, y mayor energía y concentración.La hormonoterapia de sustitución en el Síndrome de Klinefelter se realiza con Testosterona sintética y su papel es la de sustituir a la Testosterona no presente; o presente pero en una cantidad por debajo de los mínimos.
La deficiencia de Testosterona se produce por que:La liberación de esta hormona se inicia en el cerebro, en el Hipotálamo. Este área del cerebro no solo
está relacionado con la emisión de la Testosterona si no también con la emisión de otras hormonas en nuestro cuerpo.La Pubertad es el periodo de tiempo en que drásticos cambios se producen en ambos sexos, pasando del aspecto corporal infantil hasta el aspecto corporal adulto. Y este importante papel es desempeñado por el Hipotálamo mediante la emisión de la hormona gonadotropina Ngr. Esta hormona viaja en la corriente sanguínea hasta un área próxima llamada Glándula Pituitaria (situada en el interior de la Silla Turca), donde provoca la emisión de dos nuevas hormonas, la LH (hormona luteinizante) y la FSH (hormona folículo-estimulante). Estas hormonas viajarán en la corriente sanguínea hasta encontrarse con sus células-diana (células en las que provocaran el efecto correspondiente). En el caso de la LH serán las Células de Leydig, encargadas de la producción de Testosterona; y en el caso de la FSH serán las Células de Sertoli, encargadas de producir Espermatozoides.
Con el inicio de la producción de Testosterona, en cantidades suficientes, se inician los cambios propios de la Pubertad en el desarrollo corporal y también se producen cambios en la esfera psíquica del individuo. Este es el trabajo visible, pero desarrolla también una labor no visible, reduciendo la producción de GnRH, en el hipotálamo; y FSH y LH, en la Glándula Pituitaria. De producirse una caída de los niveles de Testosterona en la sangre, esta caída sería percibida por el Hipotalamo y este comenzaría a producir GnRH y todo el ciclo se volvería a repetir.Los varones con S.Klinefelter somos capaces de emitir GnRH desde el hipotálamo, y LH y FSH desde la glándula pituitaria anterior. Pero en nuestro caso, no hay produción de Testosterona o es escasa, debido a la alteración de las células de Leydig, que no responden adecuadamente cuando la hormona LH se combina con ellas. Si la testosterona no es producida, la pubertad no ocurrirá adecuadamente. El hipotálamo continuará emitiendo GnRH y a su vez la Glándula Pituitaria también seguirá liberando LH y FSH; hasta que nuevamente el Hipotálamo perciba la presencia de Testosterona en cantidades adecuadas. Es por esto que muchos individuos XXY o variantes, tienen niveles más altos de lo normal de LH y FSH. La reducción de estos niveles elevados es uno de los efectos, que se obtendrán con la Hormonoterapia, aunque llevará tiempo.
TRATAMIENTO CON TESTOSTERONA
El síndrome del súper hombre
El síndrome del súper hombre (XYY) es una enfermedad cromosómica rara que afecta a varones. Está causado por una trisomía sexual que produce la existencia de un cromosoma Y adicional.
Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo.
Este síndrome no es heredable, pero usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo.
En algunos casos, la adición del cromosoma Y extra resulta de la no disyunción durante la división celular postcigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano.
Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia. Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media.
SINDROME DE TURNER
También llamado síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 5000 niñas. Este trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosómico, inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El síndrome de Turner generalmente se origina en un cromosoma X ausente.
Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. Solamente si uno de los dos lleva silenciosamente cromosomas reorganizados puede ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero es muy extraño. Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnóstica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.
SÍNTOMAS
http://www.slideshare.net/tandreac/sturnersntomas-presentation
CÓMO SE DETECTA
- Al observar retrasos en la pubertad como, genitales y mamas subdesarrollados
- El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
- El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
- La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada.
- La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.
EL SINDROME DE TURNER TAMBIÉN REQUIERE EL TRATAMIENTO DE LA TESTOSTERONA TAMBIEN
KLINEFELTER
Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.
El síndrome de Klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía gonosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 1000 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.