SINDROME DE TURNER

También llamado síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 5000 niñas. Este trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosómico, inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El síndrome de Turner generalmente se origina en un cromosoma X ausente.

Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. Solamente si uno de los dos lleva silenciosamente cromosomas reorganizados puede ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero es muy extraño. Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnóstica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.


SÍNTOMAS

http://www.slideshare.net/tandreac/sturnersntomas-presentation

CÓMO SE DETECTA

- Al observar retrasos en la pubertad como, genitales y mamas subdesarrollados

- El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.

- El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.

- La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada.

- La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.


EL SINDROME DE TURNER TAMBIÉN REQUIERE EL TRATAMIENTO DE LA TESTOSTERONA TAMBIEN